Miten tauti todetaan?

Sairauden toteamiseen voi mennä vuosia, jos riskiä rakkulamunuaistautiin ei osata epäillä tai siitä ei tiedetä.

Ensimmäiset oireet ovat tavallisesti korkea verenpaine tai jatkuvat virtsatietulehdukset. Myöhemmin kasvavat kystat voivat aiheuttaa kipua. Noin puolet rakkulamunuaistautia sairastavista on todennut jonkin oireen 30 ikävuoteen mennessä. 55 vuoden iässä lähes puolet tarvitsevat dialyysiä tai munuaissiirron selvitäkseen hengissä. Sairauden vaikeusaste ja sen eteneminen on hyvin yksilöllistä. Tietoa taudin kulusta voidaan saada suvun historiasta. Koska sama mutaatio vaikuttaa kaikkiin suvussa, sairauden kulku on suvussa samanlainen. Poikkeuksia kuitenkin esiintyy.