Mitä rakkulamunuaistaudissa tapahtuu?

Nykyään tiedetään jo melko hyvin, mitä munuaisissa tapahtuu kystien kehittyessä. Jonkin PKD-geenin mutaation perineillä tietyt munuaistiehyiden (virtsan muodostumista säätelevien tiehyiden) solut alkavat toimia väärin. Ne lisääntyvät ja yrittävät muodostaa lisää tiehyitä vääriin paikkoihin. Voidaan sanoa, että ne ovat kadottaneet suunnan. Sen sijaan, että ne alkaisivat muodostaa tasaista solupintaa, ne alkavatkin kasvaa pituutta tiehyeksi. Kun ympärillä olevat solut toimivat normaalisti eivätkä ole saaneet samanlaista ”väärää signaalia”, tiehyitä ei muodostu. Sen sijaan epänormaaleista muodostumista tulee nesteen täyttämiä rakkuloita (kystia). Sen jälkeen soluja muodostuu koko ajan lisää ja munuaiset alkavat kasvaa. Normaali munuainen painaa tavallisesti noin 150 grammaa. Pitkälle kehittyneessä rakkulamunuaistaudissa munuaisten paino voi pahimmassa tapauksessa nousta useaan kiloon.

Munuaiset kompensoivat kohottamalla verenpainetta

Munuaisiin muodostuvat kystat vaativat tilaa. Kystat saattavat tukkia tiehyet, jotka kuljettavat virtsaa munuaisten läpi. Tiehyiden paine kasvaa ja veren suodatus sekä kuona-aineiden eritys vaikeutuvat. Jotta elintärkeät toiminnot eivät loppuisi, keho kompensoi tätä muutosta muun muassa nostamalla verenpainetta. Näin munuaiset voivat jatkaa suodatusta ja virtsan erittämistä pitkänkin aikaa.

Mittaa munuaisten verenpuhdistuskykyä

Rakkulamunuaistaudissa on tärkeää mitata aika ajoin munuaisten toimintaa. Se tehdään mittaamalla GFR – glomerulussuodosnopeus. GFR voidaan laskea verinäytteestä määritetyn kreatiniinin avulla. GFR-arvosta selviää, kuinka monta millilitraa nestettä munuaiset suodattavat minuutissa. Se antaa käsityksen siitä, miten hyvin munuaiset pystyvät puhdistamaan verestä aineita, joiden täytyy poistua kehosta. Tavallisesti aikuisen GFR on noin 100 ml/min. Nopeus laskee iän myötä, eli suodatus ja veren puhdistus tapahtuvat hitaammin. Muutoin terveen 75-vuotiaan munuaisten toiminnasta on jäljellä noin 50 prosenttia. Rakkulamunuaistaudissa toiminnot huononevat huomattavasti nopeammin. Munuaisten toiminta on monilla polykystistä munuaistautia sairastavilla 50-vuotiailla huonompi kuin normaalilla 75-vuotiaalla. Osalla toiminta on vieläkin huonompaa.