Polykystinen munuaistauti eli rakkulamunuaistauti on perinnöllinen sairaus, jossa munuaisiin muodostuu kystia (nesteen täyttämiä rakkuloita). Kystien määrä ja koko kasvavat hitaasti. Ajan myötä ne korvaavat munuaisten tervettä kudosta, joten munuaisten toiminta heikkenee asteittain ja lakkaa lopuksi kokonaan. Kystien kasvunopeus on yksilöllistä, mutta useimmat polykystistä munuaistautia sairastavat tarvitsevat lopuksi dialyysiä ja/tai munuaissiirron.

ADPKD – vallitsevasti periytyvä polykystinen munuaistauti

Polykystisen munuaistaudin tavallisin muoto on ADPKD (autosomaalinen dominantti polykystinen munuaistauti). Vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa, että jo toisen vanhemman perintötekijä riittää siirtämään sairauden lapselle. Riski sairauden periytymiseen on 50 prosenttia niin tyttöjen kuin poikienkin kohdalla. Sairaudet oireet alkavat usein vasta aikuisiässä. Munuaistoimintojen heikkenemisen nopeus vaihtelee yksilöllisesti, mutta usein sairaus etenee samassa perheessä lähes samalla tavalla.

ARPKD – väistyvästi periytyvä polykystinen munuaistauti

Polykystisen munuaistaudin toinen muoto on ARPKD (autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti). Väistyvä eli resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että taudin perintötekijä saadaan molemmilta vanhemmilta. Perintötekijää kantavat vanhemmat eivät sairastu itse polykystiseen munuaistautiin, mutta heidän lapsensa  sairastumisriski on 25 prosenttia. Tämä sairauden muoto on paljon harvinaisempi, mutta sitäkin vakavampi. Taudin oireet esiintyvät varhain, usein jo sikiövaiheessa. Rakkulamunuainen.fi keskittyy ainoastaan ADPKD-muotoon.

Noin 10 prosenttia polykystisen munuaistaudin tapauksista ei ole perinnöllisiä. Näissä tapauksissa tauti on syntynyt uuden mutaation seurauksena ilman, että sitä olisi ollut suvussa aikaisemmin.

 

Lisätietoa

LUE LISÄÄ geenimuunnoksista 

Yli 2 000 geenimuunnostyyppiä tunnistettu

Polykystinen munuaistauti (ADPKD) aiheutuu siitä, että polykystiini 1– tai polykystiini 2 -proteiinit ovat viallisia. Näillä proteiineilla on tärkeä tehtävä munuaisten tietyissä soluissa. Näiden proteiinien muodostumista ohjaavat geenit PKD1 ja PKD2. Jokin aiheuttaa näissä geeneissä mutaation (muutoksen), joka periytyy suvussa.

Nykyään tiedetään PKD1-geenin aiheuttaman mutaation (85 prosentilla potilaista) johtavan taudin vaarallisempaan varianttiin, jota kutsutaan nimellä ADPKD:n tyyppi 1. Familytree_small_citat Jos mutaatio on PKD2-geenissä, taudin variantti on ADPKD tyyppi 2, joka aiheuttaa lievemmän sairauden. Kystat kasvavat silloin hitaammin ja munuaisen toiminnot voivat säilyä kauemmin.

Mutaatioita ei ole kuitenkaan ainoastaan nämä kaksi. Tähän mennessä on tunnistettu yli 2 000 mutaatiota, jotka on tallennettu tietokantaan. Mutaatiot voivat olla spesifisiä ihmis- tai sukukohtaisesti.

Ilman geenitestiä ei voi tietää, onko kyseessä ADPKD:n tyyppi 1 vai 2. Tämä tieto on kuitenkin tarpeellista vain harvoin, koska kystien kasvamisnopeus ja munuaistoimintojen heikkeneminen vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Lisäksi on mahdollista, että sairauden etenemiseen vaikuttavat muut geenimutaatiot, joita ei ole vielä tunnistettu. Siksi polykystistä munuaistautia sairastavien on tärkeää tuntea suvun sairaushistoria. Se on tärkeä johtolanka, kun yritetään arvioida taudin kehittymistä tulevaisuudessa.