Diagnoosi ja tutkimukset

Lääkärin ei useinkaan tarvitse tehdä monia tutkimuksia polykystisen munuaistaudin diagnosointia varten. Jos suvussa on polykystistä munuaistautia, voi olla aiheellista tehdä tarkempia tutkimuksia varhaisessa aikuisiässä. Sairauden toteaminen varhaisessa vaiheessa on tärkeää, jotta etenemistä voitaisiin ennakoida ja mahdollisesti hidastaa.

Useita tutkimustapoja

Jos polykystistä munuaistautia epäillään, lääkäri tekee tavallisesti ultraäänitutkimuksen. Siinä nähdään mahdolliset kystat munuaisissa. Jos kystat ovat pieniä tai niitä on vähän, tauti voidaan todeta geenitestillä. Geenitestejä käytetään yleensä vain silloin, kun on ehdottoman tärkeää tietää, onko henkilöllä taipumus polykystiseen munuaistautiin vai ei. Näin on esimerkiksi sellaisten henkilöiden kohdalla, jotka miettivät munuaisen luovuttamista.

Joskus tarvitaan tarkempia tutkimuksia, jotka suoritetaan magneettikuvauksella (MK) tai tietokonekerroskuvauksella. Ne antavat paremman kuvan kystien kehittymisestä ja niiden avulla voi mitata munuaisten koon. Munuaisten koon mittaus tietyssä iässä antaa käsityksen siitä, kuinka nopeasti sairaus etenee. Kystien kehittyminen ja munuaisten kasvaminen tapahtuvat hyvin yksilöllisesti.

Lääkäri voi magneettikuvauksessa määritellä, kuinka nopeasti munuaiset ovat kasvaneet. Näin voidaan laskea munuaisten kokonaistilavuus, niin kutsuttu Total Kidney Volume (TKV). Tutkimusten mukaan munuaisten kokonaistilavuuden mittaus tietyssä iässä on hyvin luotettava keino arvioida taudin eteneminen jo sairauden varhaisessa vaiheessa.

Lapsia tutkitaan harvoin

Vaikka polykystistä munuaistautia sairastavien vanhempien lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua tautiin, lapsia tutkitaan harvoin. Sairaus ei juuri ilmene ennen aikuisikää, eikä sairaudelle ole mitään erityistä hoitoa ennen oireiden ilmenemistä.

Liian pitkään ei kuitenkaan pidä odotella. Polykystistä munuaistautia sairastava voi tuntea itsensä terveeksi pitkään, vaikka suurin osa munuaistoiminnoista olisi menetetty. Varhaisessa aikuisiässä tehdyn diagnoosin avulla voidaan seurata ja usein myös hidastaa sairauden kehittymistä tarkastamalla säännöllisesti verenpaine sekä veri- ja virtsa-arvot. Näin hoidon voi aloittaa heti tarvittaessa.