Dosentti Britta Hylander
Nefrologian poliklinikka, Karoliininen yliopistosairaala

Koska minun pitäisi kertoa omaisilleni munuaistaudista, joka periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä?

– Se ei ole helppo ratkaisu, sillä ihmiset reagoivat eri tavalla. Suosittelen potilaille sopivan hetken tunnustelemista omaistensa kanssa. Tiedon jälkeen terveydenhuollon henkilöstö voi ottaa yhteyttä riskiryhmässä oleviin omaisiin, jotta etenkin verenpainetta voidaan seurata säännöllisesti. Hoitamaton, korkea verenpaine on epäedullista munuaisten toiminnalle, sanoo Solnan Karoliinisen yliopistosairaalan munuaistautien klinikalla työskentelevä dosentti Britta Hylander.

Polykystinen munuaistauti oireilee varhaisessa vaiheessa usein vain korkean verenpaineen kautta.

– Munuaisten kapasiteetti voi säilyä pitkään hyvänä polykystisessä munuaistaudissa, eikä selviä oireita ole. Siksi potilaat hakeutuvat hoitoon myöhään. Varhaisessa vaiheessa hoitoon hakeutuvat ovat yleensä ihmisiä, joiden lähisukulaisilla on tauti ja he tietävät taudin periytyvyydestä. Toivoisimme, että useammat saisivat varhaisen diagnoosin. Näin taudin kehittymistä voisi hillitä tehokkaammin esimerkiksi verenpainetta mittaamalla, Britta Hylander sanoo.

Tutkimuksen voi tehdä helposti terveyskeskuksessa.

– Kun tiedossa on, että etsitään munuaisissa ja ehkä maksassa olevia kystia, ne havaitaan yksinkertaisessa ultraäänitutkimuksessa. Jos kystia löytyy, mutta henkilö tuntee itsensä terveeksi ja hänellä on normaalit verenpainearvot, perusterveydenhuollon lääkäri voi seurata taudin kehittymistä. Näin korkeaa verenpainetta päästään hoitamaan ajoissa. Tiedämme myös, että säännöllinen liikunta ja terveellinen ravitsemus voivat vaikuttaa taudin kehittymiseen ja etenemiseen.

Miten paljon taudin kehittyminen riippuu potilaan elintavoista?

– Jonkin verran, mutta ei pelkästään. Ihmiset ovat geneettisesti erilaisia ja toisilla munuaisten toiminta voi heiketä nopeasti, toisilla se tapahtuu hitaammin. Hoitamaton, korkea verenpaine ei kuitenkaan ole hyväksi kenellekään.

On myös tapauksia, joissa lapset perivät taudin vanhemmiltaan, sairastuvat ja saavat diagnoosin ennen vanhempiaan.

– Eräs poika sai polykystisen munuaistaudin diagnoosin lastenlääkäriltä. Samalla tutkittiin myös isä, jolta löytyi tauti. Sen jälkeen testattiin vanhempi sisarus, jolla oli myös tauti. Yhtäkkiä perheessä olikin kolme jäsentä, joilla ilmeni perinnöllinen ja vakava munuaistauti, Britta Hylander kertoo.

Polykystinen munuaistauti oli tälle perheelle täysin tuntematon ja herätti monia kysymyksiä. Perinnöllisesti sairastuneet ja tautia lähisuvussa nähneet pohtivat usein tulevaisuuttaan. Britta Hylander kertoo kaikkien kyselevän erityisesti dialyysistä.

– Kukaan ei halua joutua dialyysin, kaikki kokevat sen pelottavaksi.

Onko dialyysi välttämätön polykystisessä munuaistaudissa?

– Näin on monien kohdalla. Munuaissiirto tehdään, jos potilaalle joudutaan aloittamaan dialyysihoito. Mahdollista munuaissiirtoa odottaessa joutuu dialyysiin. Jos luovuttajaa ei heti löydy, potilas lisätään jonotuslistalle ja hän käy dialyysissä. Munuaissiirto antaa monille uuden elämän. Siirtoon voi kuitenkin liittyä komplikaatioita. Uusi munuainen voi lakata toimimasta, mutta osalla potilaista munuainen toimii vuosia ilman ongelmia, Britta Hylander toteaa.

Ne, joilla on luovuttaja valmiina, voivat saada munuaissiirron ilman edeltävää dialyysihoitoa.

– Yhä useammat luovuttavat munuaisen lähimmäisilleen. Nykyään 50 prosenttia munuaissiirroista tehdään lähimmäisten luovuttamilla munuaisilla. Päätös voi kuitenkin olla vaikea. Monet vanhemmat eivät välttämättä halua munuaista lapsiltaan. Kuvitellaanpa tilannetta, että lapseni sairastuvat ja olen jo luovuttanut munuaisen. Nykyään luovuttajalla ja vastaanottajalla ei tarvitse olla samaa veriryhmää, tulokset ovat silti erittäin hyviä. Luovuttajan ei siis tarvitse olla perheenjäsen. Myös hyvä ystävä, ei-biologinen sukulainen, työkaveri tai joku muu voi toimia luovuttajana, Britta Hylander sanoo.

Polykystinen munuaistauti on tavallisin perinnöllinen munuaistauti.

Munuaistautipotilaalla on myös kohonnut riski sairastua esimerkiksi sydän- ja verisuonitauteihin.

– Taudin diagnoosin jälkeen yli 50 prosentille sairastuneista kehittyy pikku hiljaa sydän- ja verisuonitauti, mikä on enemmän kuin keskivertoväestössä. Munuaistaudeissa verisuonten kalkkeutumista esiintyy enemmän. Lisäksi erilaisten lipidien (veren rasva-aineiden) määrä kohoaa munuaistautipotilailla, mikä kasvattaa sairastumisriskiä sydän- ja verisuonitauteihin. Tämänkin takia tauti kannattaa diagnosoida mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Jos tautia on suvussa, verenpaineen säännöllinen tarkkailu pitäisi aloittaa 20 ikävuoden jälkeen sekä ottaa munuaisten toimintaan liittyviä verikokeita, Britta Hylander sanoo. Hän muistuttaa, että terveyskeskukset ja osa apteekeista tekevät verenpainemittauksia.

Eikö ole minkäänlaista keinoa katkaista polykystisen munuaistaudin periytymisriskiä?

– On. Ne joilla on rakkulamunuaistauti ja haluavat lapsia, voivat hyödyntää alkiodiagnostiikkaa (PGD). Siinä naisen munasolu hedelmöitetään miehen siittiöillä naisen kehon ulkopuolella koeputkessa. Hedelmöitetyt alkiot tutkitaan kolmen päivän jälkeen. Niistä valitaan ne alkiot, joilla ei ole polykystistä munuaistautia aiheuttavaa geeniä. Sen jälkeen terve alkio siirretään kohtuun. Sitä ennen täytyy käydä geenitestissä, jotta alkiosta voi löytää sairauden aiheuttavan geenin.

– Olemme havainneet lisääntyneen kiinnostuksen tätä menetelmää kohtaan ja annamme tietoja nuorille perheille, joiden suvussa esiintyy polykystistä munuaistautia. Geenitestit on tehtävä vähintään puoli vuotta ennen hedelmöitystä, sillä analyysit vaativat aikaa.

Myös Suomessa tehdään nykyisin tällaista alkiodiagnostiikkaa.

Onko raskaus riskitöntä?

– Munuaistauti saattaa pahentua raskauden aikana hieman, Britta Hylander sanoo.

Hän kohtaa työssään munuaisklinikan vastaanotolla päivittäin kysymyksiä liittyen lastensaantiin, dialyysiin ja munuaissiirtoihin.

– Munuaisklinikalla olisi hyvä olla tautiin perehtynyt psykologi. Ennen kaikkea dialyysipotilaat tarvitsisivat tukea, Britta Hylander kertoo. Psykologin tuki on tärkeää, sillä useimmille on mullistavaa saada tieto kroonisesta sairaudesta, johon liittyy dialyysi tai elinsiirto. Tämän hyväksymiseen saattaa kulua aikaa.