Vanhemmuus

Uskallanko hankkia lapsen, kun suvussa on polykystistä munuaistautia? Mitä jos tauti periytyy lapsille? Milloin taudista voi kertoa lapsille? Näihin kysymyksiin ei ole oikeaa tai väärää vastausta.

Marialla on polykystinen munuaistauti ja kaksi lasta, mutta hän ei ole vielä puhunut lapsille suvussa kulkevasta sairaudesta. Hän on samaa mieltä kuin monet muutkin: Lapset eivät voi tehdä asialle mitään eikä terveydenhuolto suosittele testejä ennen varhaista aikuisikää.

Olen kertonut lapsille munuaistaudistani, mutta en sen perinnöllisyydestä. He ovat mielestäni vielä liian pieniä.

Nykyään rakkulamunuaistautia sairastavilla on paljon mahdollisuuksia. Toivon lasteni estävän taudin siirtymisen seuraavalle sukupolvelle. Tämä on mahdollista niin kutsutun prenataali- tai alkiodiagnostiikan avulla. Nykyään alkiodiagnostiikan voi tehdä menetelmällä, jota kutsutaan PGD:ksi (preimplantation genetic diagnosis). Alkiosta otetaan näyte ennen sen siirtämistä kohtuun. Kyseessä on huipputeknologiaa vaativa prosessi, joka voidaan tehdä vain muutamassa paikassa.

Alkiodiagnostiikka käyttäen PGD:tä

Geneettisen diagnoosin voi tehdä ennen raskauden alkua (preimplantatorinen diagnoosi), kun tehdään koeputkihedelmöitys (in vitro fertilisaatio, IVF). Koeputkihedelmöityksessä lääkäri kerää munasolut naisesta hormonihoidon jälkeen. Ne hedelmöitetään miehen spermalla koeputkessa. Hedelmöittyneet ja tietyn vaiheen saavuttaneet alkiot testataan alkiodiagnostiikkaa hyödyntäen. Sen jälkeen valitaan yksi tai korkeintaan kaksi alkiota, joilla ei ole taipumusta rakkulamunuaistautiin. PGD-menetelmää varten vanhempien täytyy tehdä tarkka geneettinen selvitys, joka voi koskea monia suvun rakkulamunuaistautia sairastavia, jotta saadaan selville sairauden aiheuttava geneettinen muutos.

Olemme huomanneet tämän kiinnostavan monia yhä enemmän.  Jaamme tietoa nuorille perheille, joiden suvussa on polykystistä munuaistautia. Geenitestit on tehtävä vähintään puoli vuotta ennen hedelmöittämistä, sillä analyysit vaativat aikaa.

On tärkeää tietää, että koeputkihedelmöitys on vaativa toimenpide, joka saatetaan joutua tekemään monta kertaa ennen raskauden onnistumista.

Lisätietoa

Lisätietoa PGD:stä – näin se käy, klikkaa tästä… 

Alkiodiagnostiikka – näin se tehdään

”Rakkulamunuaistautia aiheuttavia mutaatioita on tuhansittain. Siksi poikkeava geenimutaatio täytyy ensin todentaa tarkasti ottamalla näytteitä vanhempien ja joskus myös lähisukulaisten verestä. Jos perheessä on aiemmin geenimutaatiolle altistunut lapsi tai mutaatio on aiheuttanut sikiökuoleman, otetaan kudosnäytteet myös lapsesta tai sikiöstä, mikäli mahdollista”, naistentautien erikoislääkäri Eero Varila kertoo.

Näytteiden avulla kehitetään juuri kyseisen taudin tunnistava geenitesti, jonka avulla alkiot voidaan tutkia. Suomessa alkiosta otetuista näytteistä tutkitaan geenimutaation lisäksi myös kaikki kromosomit. Siten voidaan varmistaa, että alkio on terve sekä geenimutaation että kromosomien osalta. Testin kehittämiseen kuluu aikaa muutamia viikkoja.

Suomessa alkiodiagnostiikka on mahdollista vain muutamissa lapsettomuusklinikoissa. Geneettisesti tutkituilla normaaleilla alkioilla raskausmahdollisuus on erinomainen, noin 70 % yhtä alkionsiirtoa kohden. Lisäksi keskenmenon riski on pieni; raskaudet jatkuvat noin 95 %:n todennäköisyydellä.

Alkiodiagnostiikassa on kahdeksan vaihetta:

  1. Munasarjojen stimulointi hormonilääkkeillä, koeputkihedelmöitystä varten.
  2. Munasolujen keräys, spermanäyte, koeputkihedelmöitys ja alkioiden viljely.
  3. Alkioita viljellään ns. blastokystivaiheeseen saakka 5-6 päivän ajan.
  4. Alkion uloimmasta solukosta otetaan muutama solu näytteeksi diagnostista tutkimusta varten ja näyte lähetetään geenilaboratorioon.
  5. Alkiot pakastetaan (vitrifioidaan) heti näytteenoton jälkeen.
  6. Näytteiden analysointi.
  7. Kun alkiotutkimuksesta on saatu tulos, voidaan kohtuun siirtää alkio, jossa ei ole tautia aiheuttavaa geeniä ei kromosomimuutoksia.
  8. Alkio voidaan siirtää kohtuun luonnollisella kierrolla tai kohtu voidaan valmistella siirtoa varten hormonilääkkeiden avulla.

Lue lisää alkiodiagnostiikasta: www.dextralapsettomuusklinikka.fi