Polykystisen munuaistaudin tutkimus etenee

Kahden viimeisen vuosikymmenen aikana tutkijat ovat onnistuneet selvittämään polykystistä munuaistautia aiheuttavat geneettiset ja biologiset mekanismit.

Joskus sattuma auttaa tutkijoita löytämään uusia lääkkeitä. Useimmat meistä ovat kuulleet Alexander Flemingistä, joka löysi penisilliinin enemmän tai vähemmän sattumalta. Hän unohti bakteeriviljelmän laboratorioon lähtiessään lomalle. Palattuaan hän totesi maljaan muodostuneen homesienen tappaneen sen ympärillä olevia bakteereja.

Toinen lääke, jota käytetään aivan toiseen tarkoitukseen kuin alun perin oli ajateltu, on sildenafiili – tai Viagra, joksi sitä myös kutsutaan. Se oli tarkoitettu sydänlääkkeeksi, mutta yksi sen ”sivuvaikutuksista” vähentää miesten erektiohäiriöitä, mikä johti suureen menestykseen.

Vaikka silloin tällöin tehdäänkin uraauurtavia keksintöjä sattumalta, useimmat uudet lääkkeet ovat pitkän ja systemaattisen työn tuloksia. Mitä useampi tutkija tietää sairauden syistä, sitä suuremmat mahdollisuudet heillä on kehittää vaikuttava lääke, joka voi lievittää, hillitä tai parantaa sairauden. Tällaista systemaattista tutkimustyötä tehdään yliopistoissa ja lääketeollisuudessa usein yhteistyössä.

Nykyään tutkijat tietävät hyvin paljon rakkulamunuaistaudista. Sairauden voi havaita varhaisessa vaiheessa ja potilaita voi hoitaa sairauden oireiden mukaan. Kahden viimeisen vuosikymmenen aikana tutkijat ovat lisäksi onnistuneet selvittämään sairautta aiheuttavat geneettiset ja biologiset mekanismit. He tietävät, että sairauden aiheuttaa mutaatio yhdessä kahdesta geenistä, jotka ovat PKD1 tai PKD2. Kun mutaatiot vahingoittavat geenejä, vahingoittuu kaksi proteiinia – polykystiini 1 ja polykystiini 2 – jotka ovat tärkeitä munuaisen soluille, koska ne muun muassa säätelevät solun kalsiumtasoa. Silloin koko solun toiminta voi muuttua, ja solu voi alkaa muodostaa pieniä nestettä sisältäviä rakkuloita, jotka kasvavat aina vain suuremmiksi.

Tässä kuvassa näkyvät solun eri mekanismit, jotka aiheuttavat muutoksia. Tutkijat ovat erityyppisissä kokeissa löytäneet tavan, jolla voi estää kystien kehittymisen. Kaikki nämä lyhenteet, nuolet ja viivat ja kaikki niiden edustama tieto on viime vuosikymmenten tutkimustyön tulosta.

Käyttämällä hyväksi näitä tietoja lääkevalmistajat ovat valmistaneet molekyylejä, jotka vaikuttavat munuaisen soluihin edullisella tavalla. Kehitteillä on useita lääkkeitä, jotka hillitsevät rakkulamunuaisten kehittymistä. Muutamia testataan jo kliinisesti potilasryhmissä. Toivottavasti joku näistä lääkkeistä osoittautuu tulevaisuudessa toimivaksi.